Histidinemia; Histidasa, Déficit de; Histidina Amonio Liasa, Déficit de

Código CIE-9-MC: 270.5

Descripción en lenguaje coloquial:

La histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido llamado histidina.

La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido imidazol-pirúvico y de otros productos del metabolismo del imidazoles.

En algunos casos de histidinemia hay retraso mental y un defecto del habla, mientras que en otros casos, no aparece ninguno de los síntomas típicos que indican que una persona puede tener esta enfermedad.

REFERENCIAS
Sistema de información de enfermedades raras en español. http://iier.isciii.es/er 2008

2008